Egenskap
Decreased facial expressions
Klinisk navn: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Sammendrag
- Også kalt
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Decreased facial expressions, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test41 gener knyttet til Decreased facial expressions
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Decreased facial expressions forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Alltid | I 1 tilstand |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Alltid | I 2 tilstander |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Alltid | I 1 tilstand |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| PODXLpodocalyxin like | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXO7F-box protein 7 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FTLferritin light chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SNCAsynuclein alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SPRsepiapterin reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLTCclathrin heavy chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 1 gen til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker