Egenskap
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Cogwheel rigidity, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test35 gener knyttet til Cogwheel rigidity
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cogwheel rigidity forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCDH19protocadherin 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NUP54nucleoporin 54 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NUP62nucleoporin 62 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TK2thymidine kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPceruloplasmin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker