Kenmerk
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Global developmental delay, profound
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Profound global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen83 genen gekoppeld aan Profound global developmental delay
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Profound global developmental delay voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Altijd | In 1 aandoening |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Altijd | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| EML1EMAP like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Altijd | In 1 aandoening |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Altijd | In 1 aandoening |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NEUROG1neurogenin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Altijd | In 1 aandoening |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Altijd | In 1 aandoening |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Altijd | In 1 aandoening |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Altijd | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altijd | In 1 aandoening |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Altijd | In 1 aandoening |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
Toon nog 43 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADKadenosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSTdystonin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MFFmitochondrial fission factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RELNreelin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLYCTKglycerate kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken