Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Opisthotonus
Opisthotonus is defined as a dramatic abnormal posture due to spastic contraction of the extensor muscles of the neck, trunk, and lower extremities that produces a severe backward arching from neck to heel. In most cases, the trunk is elevated off the ground by a few inches. It is usually sudden in onset and can be sustained or repetitive. It can be considered a variant of decerebrate posturing involving a hyperextension of the neck, back, and limbs.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Arc de cercle, Opisthotonos
OpisthotonusHP:0002179
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Opisthotonus, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen68 genen gekoppeld aan Opisthotonus
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Opisthotonus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Altijd | In 1 aandoening |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GLYCTKglycerate kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Altijd | In 1 aandoening |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Altijd | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Altijd | In 1 aandoening |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DNM1dynamin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNRtenascin R | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 28 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PANK2pantothenate kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASPAaspartoacylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken