Kenmerk
Abnormal pons morphology
A structural abnormality of the pons.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the pons
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-pons-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Abnormal pons morphology gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen12 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Muscular DystrophiesReads 6 of these genesDAG1FKRPGMPPBLARGE1POMT1POMT2About this report →
- Krabbe DiseaseReads 1 of these genesGALCAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 6 of these genesDAG1FKRPGMPPBPOMT1POMT2PIGAAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 3 of these genesDAG1FKRPGMPPBAbout this report →
Show 8 more reports
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesGMPPBAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesSACSAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesGALCAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesGALCAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesGALCSACSAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesGALCAbout this report →
Lees de genen die aan Abnormal pons morphology gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Abnormal pons morphology
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal pons morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DAG1dystroglycan 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SACSsacsin molecular chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
