Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Exaggerated startle response

An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.

HPO HP:0002267

Samenvatting

Ook bekend als
Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

37 genen gekoppeld aan Exaggerated startle response

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Exaggerated startle response voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9AltijdIn 2 aandoeningen
BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1AltijdIn 1 aandoening
DNM1Ldynamin 1LAltijdIn 1 aandoening
GCSHglycine cleavage system protein HAltijdIn 1 aandoening
GLRBglycine receptor betaAltijdIn 1 aandoening
GM2Aganglioside GM2 activatorAltijdIn 2 aandoeningen
HEXBhexosaminidase subunit betaAltijdIn 2 aandoeningen
KLC2kinesin light chain 2AltijdIn 2 aandoeningen
MED16mediator complex subunit 16AltijdIn 1 aandoening
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetaseAltijdIn 1 aandoening
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAltijdIn 1 aandoening
PLAAphospholipase A2 activating proteinAltijdIn 2 aandoeningen
SLC6A5solute carrier family 6 member 5AltijdIn 1 aandoening
SOD1superoxide dismutase 1AltijdIn 1 aandoening
TSPYL1TSPY like 1AltijdIn 1 aandoening
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DDCdopa decarboxylaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
DENND5ADENN domain containing 5AVaak (30–79%)In 1 aandoening
FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FTH1ferritin heavy chain 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GLB1galactosidase beta 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MED11mediator complex subunit 11Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ISoms (5–29%)In 1 aandoening
FKTNfukutinSoms (5–29%)In 1 aandoening
HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshiSoms (5–29%)In 1 aandoening
PURApurine rich element binding protein ASoms (5–29%)In 1 aandoening
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialSoms (5–29%)In 1 aandoening
TNIKTRAF2 and NCK interacting kinaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
GLRA1glycine receptor alpha 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GPHNgephyrinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
HEXAhexosaminidase subunit alphaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC6A9solute carrier family 6 member 9Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TRAK1trafficking kinesin protein 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of extrapyramidal motor function

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen