Kenmerk
Overfolded ears
Klinische naam: Overfolded helix
A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Over-folded helices, Overfolded helices
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Overfolded ears, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen88 genen gekoppeld aan Overfolded ears
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Overfolded ears voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Altijd | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Altijd | In 1 aandoening |
| HOXA2homeobox A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| NFIAnuclear factor I A | Altijd | In 1 aandoening |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| TCF3transcription factor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Altijd | In 1 aandoening |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CBLCbl proto-oncogene | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLIC2CLIC family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GON4Lgon-4 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS23ribosomal protein S23 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 48 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TASP1taspase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBBtubulin beta class I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERFETS2 repressor factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FOXP2forkhead box P2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken