Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Erythromelalgia

Recurrent episodes of redness, burning pain, and warmth of the extremities following exposure to heat or exercise with symptoms predominantly involving the feet.

HPO HP:0032147

Samenvatting

Lichaamssysteem
Constitutional symptom

10 genen gekoppeld aan Erythromelalgia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Erythromelalgia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVaak (30–79%)In 1 aandoening
CALRcalreticulinSoms (5–29%)In 1 aandoening
JAK2Janus kinase 2Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorSoms (5–29%)In 1 aandoening
SH2B3SH2B adaptor protein 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TP53tumor protein p53Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Pain

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen