Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.4
Coördinaten
Chromosoom X: 40.580.970–40.606.848 (GRCh38)
Exons
9 exons over 25,9 kb
Eiwit
350 aminozuren
Ook bekend als
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Eerdere symbolen
ATP6IP2
MANE Select-transcript
ENST00000636580.2NM_005765.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen

      • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

        Een van 98 genen die hiermee verband houden

        Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ATP6AP2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom X, met een haakje waar ATP6AP2 zich bevindt. ATP6AP2 en 6 genen in de buurt op chromosoom X, van 40.093.909 tot 41.093.908.Chromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40.049.815–40.177.329, omgekeerde-strengBCORATP6AP2: 40.580.970–40.606.848, voorwaartse-strengATP6AP2MPC1L: 40.623.428–40.624.136, voorwaartse-strengMPC1LCXorf38: 40.626.921–40.647.572, omgekeerde-strengCXorf38MED14: 40.648.305–40.735.924, omgekeerde-strengMED14: 40.834.445–40.934.085, voorwaartse-strengUSP9X: 41.085.346–41.236.579, voorwaartse-strengUSP9XDiagram van ATP6AP2: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 40.580.970–40.581.102, 133 basenExon 2: 40.588.986–40.589.116, 131 basenExon 3: 40.591.234–40.591.365, 132 basenExon 4: 40.597.249–40.597.344, 96 basenExon 5: 40.597.527–40.597.664, 138 basenExon 6: 40.598.681–40.598.734, 54 basenExon 7: 40.599.592–40.599.741, 150 basenExon 8: 40.600.762–40.600.881, 120 basenExon 9: 40.605.561–40.606.848, 1.288 basen1246895′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,2 kb van de 25,9 kb van het gen; 1.053 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ATP6AP2 leest

    3

    posities in ATP6AP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 25,9 kb van ATP6AP2, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ATP6AP2-gen: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6AP2-gen: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp6ap2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen