Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Abnormal visual fixation

Any anomaly in the process of ocular fixation, which is the maintaining of the visual gaze on a single location.

HPO HP:0025404

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

10 genen gekoppeld aan Abnormal visual fixation

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal visual fixation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DNM1Ldynamin 1LAltijdIn 1 aandoening
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AAltijdIn 1 aandoening
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAltijdIn 1 aandoening
PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23AltijdIn 1 aandoening
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
RANBP2RAN binding protein 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticSoms (5–29%)In 1 aandoening
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of eye movement

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen