Kenmerk
Uncontrollable movement in upper arms
Klinische naam: Upper limb spasticity
Samenvatting
- Ook bekend als
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Uncontrollable movement in upper arms, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen40 genen gekoppeld aan Uncontrollable movement in upper arms
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Uncontrollable movement in upper arms voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Altijd | In 1 aandoening |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAPN1calpain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNF170ring finger protein 170 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SATB1SATB homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SELENOIselenoprotein I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THOC2THO complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KIF5Akinesin family member 5A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RTN2reticulon 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACTL6Bactin like 6B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPARTspartin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken