Kenmerk
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Arhinencephaly
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen35 genen gekoppeld aan Arrhinencephaly
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Arrhinencephaly voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KIF14kinesin family member 14 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken