Kenmerk
Flat back of skull
Klinische naam: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Flat back of skull, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen67 genen gekoppeld aan Flat back of skull
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Flat back of skull voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Altijd | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Altijd | In 1 aandoening |
| NEUROG1neurogenin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Altijd | In 1 aandoening |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS23ribosomal protein S23 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
Toon nog 27 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ERFETS2 repressor factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HK1hexokinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KIF11kinesin family member 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VDRvitamin D receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR73WD repeat domain 73 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken