Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLC12A1

solute carrier family 12 member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 48 206 302–48 304 078 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 97,8 kb
Baltymas
1 099 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
MANE Select transkriptas
ENST00000380993.8NM_000338.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bartterio liga

    • Bartterio liga 1 tipoAutosominis recesyvinis
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Bartterio sindromas

      Paveldimų inkstų kanalėlių sutrikimų grupė, kai organizmas netenka druskos. Ją sukelia tokie genai kaip SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ir CASR; būdingi maži kalio kiekiai kraujyje, metabolinė alkalozė ir didelis kalcio kiekis šlapime.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas padeda parinkti druskos ir kalio papildymą bei stebėti augimą ir inkstų kalcifikaciją.

Kaip išdėstytas SLC12A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra SLC12A1. SLC12A1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 47 755 190 iki 48 755 189.Chromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSEMA6D: 47 184 079–47 774 228, tiesioginė grandinėSEMA6DSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, tiesioginė grandinėSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, atvirkštinė grandinėMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, tiesioginė grandinėCTXN2SLC12A1: 48 206 302–48 304 078, tiesioginė grandinėSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, tiesioginė grandinėDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, atvirkštinė grandinėFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, atvirkštinė grandinėCEP152SLC12A1 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 48 206 302–48 206 330, 29 baziųEksonas 2: 48 207 534–48 208 139, 606 baziųEksonas 3: 48 220 634–48 220 765, 132 baziųEksonas 4: 48 220 921–48 220 996, 76 baziųEksonas 5: 48 226 476–48 226 571, 96 baziųEksonas 6: 48 229 189–48 229 328, 140 baziųEksonas 7: 48 230 393–48 230 503, 111 baziųEksonas 8: 48 232 727–48 232 838, 112 baziųEksonas 9: 48 234 877–48 235 004, 128 baziųEksonas 10: 48 241 515–48 241 599, 85 baziųEksonas 11: 48 244 753–48 244 904, 152 baziųEksonas 12: 48 246 909–48 247 016, 108 baziųEksonas 13: 48 247 337–48 247 460, 124 baziųEksonas 14: 48 249 575–48 249 676, 102 baziųEksonas 15: 48 251 615–48 251 770, 156 baziųEksonas 16: 48 255 811–48 255 910, 100 baziųEksonas 17: 48 259 200–48 259 311, 112 baziųEksonas 18: 48 267 561–48 267 701, 141 bazėEksonas 19: 48 269 658–48 269 764, 107 baziųEksonas 20: 48 274 571–48 274 653, 83 baziųEksonas 21: 48 285 106–48 285 249, 144 baziųEksonas 22: 48 288 043–48 288 174, 132 baziųEksonas 23: 48 288 405–48 288 516, 112 baziųEksonas 24: 48 291 778–48 291 864, 87 baziųEksonas 25: 48 299 140–48 299 275, 136 baziųEksonas 26: 48 301 315–48 301 382, 68 baziųEksonas 27: 48 302 750–48 304 078, 1 329 bazių1510152025275′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 97,8 kb geno; 3 300 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SLC12A1

69

vietos geno SLC12A1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 97,8 kb geno SLC12A1, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SLC12A1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC12A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC12A1 genas: solute carrier family 12 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc12a1

Vancouver

Dante Labs. SLC12A1 genas: solute carrier family 12 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc12a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test