Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q23
Koordinatės
Chromosoma 15: 71 115 471–71 783 383 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 667,9 kb
Baltymas
1 018 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
MANE Select transkriptas
ENST00000261862.8NM_024817.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas THSD4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra THSD4. THSD4 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 70 447 558 iki 72 451 296.Chromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70 654 554–70 763 570, atvirkštinė grandinėUACALARP6: 70 829 130–70 854 783, atvirkštinė grandinėLARP6LRRC49: 70 853 239–71 071 702, tiesioginė grandinėLRRC49THAP10: 70 881 330–70 892 570, atvirkštinė grandinėTHAP10THSD4: 71 115 471–71 783 383, tiesioginė grandinėTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, tiesioginė grandinėNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, atvirkštinė grandinėMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, tiesioginė grandinėSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, atvirkštinė grandinėGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, atvirkštinė grandinėPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, atvirkštinė grandinėPARP6: 72 266 746–72 319 946, atvirkštinė grandinėCELF6: 72 284 727–72 320 622, atvirkštinė grandinėCELF6: 72 284 727–72 375 981, atvirkštinė grandinėHEXA: 72 340 919–72 376 420, atvirkštinė grandinėHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, tiesioginė grandinėTMEM202THSD4 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 71 115 471–71 115 698, 228 baziųEksonas 2: 71 141 449–71 141 556, 108 baziųEksonas 3: 71 154 863–71 154 932, 70 baziųEksonas 4: 71 215 035–71 215 399, 365 baziųEksonas 5: 71 242 649–71 243 096, 448 baziųEksonas 6: 71 256 613–71 256 715, 103 baziųEksonas 7: 71 411 687–71 411 823, 137 baziųEksonas 8: 71 660 530–71 660 734, 205 baziųEksonas 9: 71 728 549–71 728 724, 176 baziųEksonas 10: 71 731 121–71 731 217, 97 baziųEksonas 11: 71 737 732–71 738 007, 276 baziųEksonas 12: 71 745 106–71 745 235, 130 baziųEksonas 13: 71 746 838–71 747 042, 205 baziųEksonas 14: 71 748 421–71 748 594, 174 baziųEksonas 15: 71 757 902–71 758 075, 174 baziųEksonas 16: 71 765 020–71 765 199, 180 baziųEksonas 17: 71 771 064–71 771 208, 145 baziųEksonas 18: 71 777 232–71 783 383, 6 152 bazių151015185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,4 kb iš 667,9 kb geno; 3 057 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito THSD4

4

THSD4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 667,9 kb THSD4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). THSD4 genas: thrombospondin type 1 domain containing 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. THSD4 genas: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/thsd4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test