Požymis
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test28 genų susiję su Ectopia lentis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Ectopia lentis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Visada | 2 ligose |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Visada | 1 ligoje |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Visada | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Visada | 8 ligose |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| CBScystathionine beta-synthase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FOXC1forkhead box C1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| PAX6paired box 6 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TRIM44TRIM family member 44 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BCORBCL6 corepressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBN2fibrillin 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WT1WT1 transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SUOXsulfite oxidase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites