Požymis
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Cutis marmorata, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test77 genų susiję su Cutis marmorata
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cutis marmorata. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Visada | 1 ligoje |
| CAV1caveolin 1 | Visada | 1 ligoje |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Visada | 1 ligoje |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Visada | 1 ligoje |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Visada | 1 ligoje |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Visada | 1 ligoje |
| MED16mediator complex subunit 16 | Visada | 1 ligoje |
| NFIAnuclear factor I A | Visada | 2 ligose |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Visada | 1 ligoje |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Visada | 1 ligoje |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FBN1fibrillin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FOXE3forkhead box E3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LOXlysyl oxidase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MYLKmyosin light chain kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NOTCH1notch receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMAD2SMAD family member 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMAD3SMAD family member 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMAD4SMAD family member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 37 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BRD4bromodomain containing 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CBScystathionine beta-synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RNF113Aring finger protein 113A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites