Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Equinus calcaneus

Abnormal plantar flexion of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the tibia. This results in the angle between the long axis of the tibia and the long axis of the heel bone (calcaneus) being greater than 90 degrees.

HPO HP:0008138

Santrauka

Taip pat vadinama
Equinus deformity of the calcaneus, Hindfoot equinus
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

8 genų susiję su Equinus calcaneus

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Equinus calcaneus. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AEBP1AE binding protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FBN1fibrillin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
SYT1synaptotagmin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GJB2gap junction protein beta 2Retai (1–4 %)1 ligoje
GJB6gap junction protein beta 6Retai (1–4 %)1 ligoje
HOXD10homeobox D10Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal heel boneHindfoot deformity

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test