Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.31
Koordinatės
Chromosoma 10: 88 935 074–88 952 773 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 17,7 kb
Baltymas
377 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ACTSA
MANE Select transkriptas
ENST00000224784.10NM_001613.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Daugiasistemis lygiųjų raumenų disfunkcijos sindromasAutosominis dominantinis

      Įvairių būklių grupė, sukeliama ACTA2 pokyčių, galinčių paveikti aortą, smegenų arterijas, vyzdžius, žarnyną ir šlapimo pūslę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda atlikti aortos ir smegenų kraujagyslių tyrimus.

    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

  • Moyamoya liga

    • Smegenų pagrindo arterijų progresuojantis susiaurėjimas, susijęs su RNF213 (polinkio genu su sumažėjusiu pasireiškimo dažniu, ypač dažnu Rytų Azijos populiacijose), ACTA2 ar GUCY1A1 pakitimais, kurie gali sukelti insultus ar mikroinsultus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda laiku įvertinti tokius simptomus kaip laikinas silpnumas ir gauti specialistų taikomą insulto prevenciją bei chirurginį gydymą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ACTA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra ACTA2. ACTA2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 88 443 924 iki 89 443 923.Chromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, atvirkštinė grandinėRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, tiesioginė grandinėLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, tiesioginė grandinėLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, tiesioginė grandinėLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, tiesioginė grandinėLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, tiesioginė grandinėLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, atvirkštinė grandinėANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, tiesioginė grandinėSTAMBPL1ACTA2: 88 935 074–88 952 773, atvirkštinė grandinėACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, tiesioginė grandinėFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, atvirkštinė grandinėCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, atvirkštinė grandinėLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, tiesioginė grandinėIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, tiesioginė grandinėIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, tiesioginė grandinėIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, tiesioginė grandinėIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, tiesioginė grandinėIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, atvirkštinė grandinėACTA2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 88 935 074–88 935 366, 293 baziųEksonas 8: 88 938 061–88 938 242, 182 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 88 939 507–88 939 698, 192 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 88 941 229–88 941 390, 162 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 88 941 785–88 941 869, 85 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 88 943 797–88 943 907, 111 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 88 947 258–88 947 386, 129 baziųEksonas 2: 88 948 802–88 948 953, 152 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 88 952 731–88 952 773, 43 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 17,7 kb geno; 1 134 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACTA2

43

ACTA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,7 kb ACTA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (15)

Čia pateikiami ACTA2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A140Vc.419C>TEksonas 588 941 820Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G270Rc.808G>AEksonas 788 939 507Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R39Cc.115C>TEksonas 288 948 816Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R39Hc.116G>AEksonas 288 948 815Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R118Qc.353G>AEksonas 488 943 813Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R118Wc.352C>TEksonas 488 943 814Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R149Cc.445C>TEksonas 588 941 794Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R179Cc.535C>TEksonas 688 941 310Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R179Hc.536G>AEksonas 688 941 309Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R198Cc.592C>TEksonas 688 941 253Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 15 ACTA2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACTA2 genas: actin alpha 2, smooth muscle. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acta2

Vancouver

Dante Labs. ACTA2 genas: actin alpha 2, smooth muscle [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acta2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test