Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FOXE3

forkhead box E3

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p33
Koordinatės
Chromosoma 1: 47 416 285–47 418 052 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 1,8 kb
Baltymas
319 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FREAC8
Ankstesni simboliai
FKHL12
MANE Select transkriptas
ENST00000335071.4NM_012186.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Priekinio akies segmento disgenezė, Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridija

    • Priekinio akies segmento disgenezė

      Priekinės akies dalies vystymosi sutrikimų grupė, įskaitant Peters anomaliją, kurią sukelia genų, tokių kaip FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ir CPAMD8, pakitimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą yra didelė glaukomos rizika, todėl rekomenduojama reguliariai stebėti akispaudimą.

  • Aortos aneurizma

    • Familiarinės torakalinės aortos aneurizmos 11 tipo polinkisAutosominis dominantinis

      Paveldimas polinkis į torakalinės aortos aneurizmą ir disekaciją, susijęs su FOXE3 pokyčiais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FOXE3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra FOXE3. FOXE3 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 46 917 169 iki 47 917 168.Chromosoma 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46 928 862–46 941 594, atvirkštinė grandinėCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, tiesioginė grandinėCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, tiesioginė grandinėCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, tiesioginė grandinėCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, atvirkštinė grandinėPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, atvirkštinė grandinėTAL1STIL: 47 250 139–47 314 892, atvirkštinė grandinėSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, tiesioginė grandinėCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, tiesioginė grandinėFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, tiesioginė grandinėFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, atvirkštinė grandinėTRABD2BFOXE3 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 23 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 47 416 285–47 418 052, 1 768 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 1,8 kb geno; 960 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FOXE3

23

FOXE3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,8 kb FOXE3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FOXE3 genas: forkhead box E3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. FOXE3 genas: forkhead box E3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/foxe3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test