Požymis
Enlarged cornea
Klinikinis pavadinimas: Megalocornea
An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Anterior megalophthalmos, Increased corneal diameter, Macrocornea
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Enlarged cornea, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test56 genų susiję su Enlarged cornea
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Enlarged cornea. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Visada | 1 ligoje |
| CHRDL1chordin like 1 | Visada | 1 ligoje |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Visada | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDH11cadherin 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYOCmyocilin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CPLX1complexin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FKRPfukutin related protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KIFBPkinesin family binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| METTL27methyltransferase like 27 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| POMKprotein O-mannose kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
Rodyti dar 16 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STX1Asyntaxin 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBL2transducin beta like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FKTNfukutin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites