Požymis
Crumpled ear
Distortion of the course of the normal folds of the ear and the appearance of supernumerary crura and folds.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/crumpled-ear.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Crumpled ear, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test6 genų susiję su Crumpled ear
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Crumpled ear. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Visada | 1 ligoje |
| FBN2fibrillin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FBN1fibrillin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites