Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Dural ectasia

A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.

HPO HP:0100775

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

25 genų susiję su Dural ectasia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Dural ectasia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Visada1 ligoje
FBN1fibrillin 1Visada4 ligose
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Visada2 ligose
NOTCH3notch receptor 3Labai dažnai (80–99%)2 ligose
MFAP5microfibril associated protein 5Dažnai (30–79%)2 ligose
SMAD3SMAD family member 3Dažnai (30–79%)3 ligose
TGFB2transforming growth factor beta 2Dažnai (30–79%)2 ligose
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Dažnai (30–79%)2 ligose
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleKartais (5–29%)1 ligoje
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ELNelastinKartais (5–29%)1 ligoje
FOXE3forkhead box E3Kartais (5–29%)1 ligoje
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Kartais (5–29%)1 ligoje
LOXlysyl oxidaseKartais (5–29%)2 ligose
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AKartais (5–29%)1 ligoje
MYH11myosin heavy chain 11Kartais (5–29%)1 ligoje
MYLKmyosin light chain kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RASA1RAS p21 protein activator 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD2SMAD family member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD4SMAD family member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TGFB3transforming growth factor beta 3Kartais (5–29%)1 ligoje
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Kartais (5–29%)1 ligoje
NF1neurofibromin 1Retai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal spinal meningeal morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test