Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Long fingers

The middle finger is more than 2 SD above the mean for newborns 27 to 41 weeks EGA or above the 97th centile for children from birth to 16 years of age AND the five digits retain their normal length proportions relative to each other (i.e., it is not the case that the middle finger is the only lengthened digit), or, Fingers that appear disproportionately long compared to the palm of the hand.

HPO HP:0100807

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

72 genų susiję su Long fingers

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Long fingers. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AMOTL1angiomotin like 1Visada1 ligoje
ATXN7L3ataxin 7 like 3Visada1 ligoje
CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Visada1 ligoje
CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1Visada1 ligoje
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Visada1 ligoje
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseVisada2 ligose
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1Visada1 ligoje
FBN1fibrillin 1Visada2 ligose
GON4Lgon-4 likeVisada1 ligoje
PAPPA2pappalysin 2Visada1 ligoje
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Visada1 ligoje
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Visada1 ligoje
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5Visada1 ligoje
FLNAfilamin ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBR1T-box brain transcription factor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBX4T-box transcription factor 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ADAMTSL1ADAMTS like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
BCORL1BCL6 corepressor like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL1A2collagen type I alpha 2 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
DOCK3dedicator of cytokinesis 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2BDažnai (30–79%)2 ligose
NFIXnuclear factor I XDažnai (30–79%)2 ligose
NPR3natriuretic peptide receptor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PLAAphospholipase A2 activating proteinDažnai (30–79%)2 ligose
PMM2phosphomannomutase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
POLR3ARNA polymerase III subunit ADažnai (30–79%)2 ligose
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2Dažnai (30–79%)2 ligose
RUSC2RUN and SH3 domain containing 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM94transmembrane protein 94Dažnai (30–79%)1 ligoje
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
WLSWnt ligand secretion mediatorDažnai (30–79%)1 ligoje
XYLT2xylosyltransferase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 32 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
BIN1bridging integrator 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Kartais (5–29%)1 ligoje
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Kartais (5–29%)1 ligoje
COG7component of oligomeric golgi complex 7Kartais (5–29%)1 ligoje
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainKartais (5–29%)1 ligoje
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Kartais (5–29%)1 ligoje
GATA2GATA binding protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
H4C5H4 clustered histone 5Kartais (5–29%)1 ligoje
LARS1leucyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MED12Lmediator complex subunit 12LKartais (5–29%)1 ligoje
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Kartais (5–29%)1 ligoje
RFX7regulatory factor X7Kartais (5–29%)1 ligoje
RYR1ryanodine receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SOX5SRY-box transcription factor 5Kartais (5–29%)1 ligoje
SPEGstriated muscle enriched protein kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
TTNtitinKartais (5–29%)1 ligoje
TUBBtubulin beta class IKartais (5–29%)1 ligoje
YY1YY1 transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Neužfiksuota1 ligoje
EEDembryonic ectoderm developmentNeužfiksuota1 ligoje
IRX5iroquois homeobox 5Neužfiksuota1 ligoje
PCGF2polycomb group ring finger 2Neužfiksuota1 ligoje
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Neužfiksuota1 ligoje
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Neužfiksuota1 ligoje
SMSspermine synthaseNeužfiksuota1 ligoje
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormalities of the fingers

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test