Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LOX

lysyl oxidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q23.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 122 063 195–122 078 259 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 15,1 kb
Baltymas
417 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000231004.5NM_002317.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas LOX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra LOX. LOX ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 121 570 727 iki 122 570 726.Chromosoma 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbFTMT: 121 851 882–121 852 833, tiesioginė grandinėFTMTSRFBP1: 121 961 956–122 075 858, tiesioginė grandinėSRFBP1LOX: 122 063 195–122 078 259, atvirkštinė grandinėLOXZNF474: 122 129 540–122 184 959, tiesioginė grandinėZNF474ZNF475: 122 129 622–122 184 959, tiesioginė grandinėZNF475SNCAIP: 122 311 354–122 464 224, tiesioginė grandinėSNCAIPLOX diagrama: 7 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 122 063 195–122 066 749, 3 555 baziųEksonas 6: 122 070 053–122 070 168, 116 baziųEksonas 5: 122 070 494–122 070 589, 96 baziųEksonas 4: 122 074 013–122 074 169, 157 baziųEksonas 3: 122 075 404–122 075 541, 138 baziųEksonas 2: 122 076 893–122 077 001, 109 baziųEksonas 1: 122 077 355–122 078 259, 905 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 15,1 kb geno; 1 254 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LOX

19

LOX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,1 kb LOX geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LOX genas: lysyl oxidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lox

Vancouver

Dante Labs. LOX genas: lysyl oxidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lox

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test