Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Abnormality of the sternum
Klinikinis pavadinimas: Abnormal sternum morphology
An anomaly of the sternum, also known as the breastbone.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Sternal anomalies, Pectus carinatum or pectus excavatum, Pectus deformities, Pectus deformity, Pectus excavatum or carinatum, Pectus excavatum or pectus carinatum, Pectus excavatum/carinatum
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the sternumHP:0000766
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the sternum, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test57 genų susiję su Abnormality of the sternum
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the sternum. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BGNbiglycan | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDC42cell division cycle 42 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CEP120centrosomal protein 120 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIAA0753KIAA0753 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WDR19WD repeat domain 19 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXE3forkhead box E3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LOXlysyl oxidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 17 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MYLKmyosin light chain kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNF135ring finger protein 135 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMAD2SMAD family member 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SMAD3SMAD family member 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SMAD4SMAD family member 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Neužfiksuota | 2 ligose |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites