Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Narrowing of windpipe

Klinikinis pavadinimas: Tracheal stenosis

HPO HP:0002777

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the respiratory system

26 genų susiję su Narrowing of windpipe

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Narrowing of windpipe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseVisada1 ligoje
HOXD13homeobox D13Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseDažnai (30–79%)1 ligoje
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedDažnai (30–79%)1 ligoje
RSPO2R-spondin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TBX4T-box transcription factor 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
WNT3Wnt family member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ADAMTSL2ADAMTS like 2Kartais (5–29%)2 ligose
ARSLarylsulfatase LKartais (5–29%)1 ligoje
DDRGK1DDRGK domain containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FBN1fibrillin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FOXI1forkhead box I1Kartais (5–29%)1 ligoje
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Kartais (5–29%)1 ligoje
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Kartais (5–29%)2 ligose
PCNTpericentrinKartais (5–29%)1 ligoje
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
SOX9SRY-box transcription factor 9Kartais (5–29%)1 ligoje
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Retai (1–4 %)2 ligose
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseNeužfiksuota1 ligoje
FLNBfilamin BNeužfiksuota1 ligoje
IDUAalpha-L-iduronidaseNeužfiksuota1 ligoje
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal tracheal morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test