Požymis
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Absent ribs, Decreased rib number
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Missing ribs, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test24 genų susiję su Missing ribs
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Missing ribs. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Visada | 1 ligoje |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYF5myogenic factor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RSPO2R-spondin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| WNT3Wnt family member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SKISKI proto-oncogene | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites