Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Klinikinis pavadinimas: Aortic dissection

Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.

HPO HP:0002647

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

35 genų susiję su Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MYH11myosin heavy chain 11Visada3 ligose
IPO8importin 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SMAD2SMAD family member 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
SMAD3SMAD family member 3Labai dažnai (80–99%)4 ligose
TGFB2transforming growth factor beta 2Labai dažnai (80–99%)3 ligose
TGFB3transforming growth factor beta 3Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleKartais (5–29%)1 ligoje
ANGPTL6angiopoietin like 6Kartais (5–29%)1 ligoje
BGNbiglycanKartais (5–29%)1 ligoje
COL3A1collagen type III alpha 1 chainKartais (5–29%)3 ligose
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ELNelastinKartais (5–29%)1 ligoje
ENGendoglinKartais (5–29%)1 ligoje
FBN1fibrillin 1Kartais (5–29%)2 ligose
FOXE3forkhead box E3Kartais (5–29%)1 ligoje
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Kartais (5–29%)1 ligoje
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BKartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LOXlysyl oxidaseKartais (5–29%)1 ligoje
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AKartais (5–29%)1 ligoje
MFAP5microfibril associated protein 5Kartais (5–29%)1 ligoje
MYLKmyosin light chain kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD4SMAD family member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3Kartais (5–29%)1 ligoje
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Kartais (5–29%)1 ligoje
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Retai (1–4 %)1 ligoje
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Retai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal aortic morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test