Požymis
Hanging skin
Klinikinis pavadinimas: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hanging skin, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test63 genų susiję su Hanging skin
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hanging skin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Visada | 3 ligose |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Visada | 2 ligose |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Visada | 2 ligose |
| FBLN5fibulin 5 | Visada | 4 ligose |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Visada | 1 ligoje |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Visada | 3 ligose |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Visada | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 1 ligoje |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Visada | 2 ligose |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Visada | 1 ligoje |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Visada | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Visada | 1 ligoje |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Visada | 2 ligose |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Visada | 1 ligoje |
| WDR19WD repeat domain 19 | Visada | 1 ligoje |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| FBN1fibrillin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GSNgelsolin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 23 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IPO8importin 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEG3maternally expressed 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CD96CD96 molecule | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites