Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Short finger

Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.

HPO HP:0009381

Santrauka

Taip pat vadinama
Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

75 genų susiję su Short finger

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short finger. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACANaggrecanVisada1 ligoje
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Visada1 ligoje
FBN1fibrillin 1Visada1 ligoje
FLNAfilamin AVisada1 ligoje
FLNBfilamin BVisada1 ligoje
GPC3glypican 3Visada1 ligoje
IFT140intraflagellar transport 140Visada1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVisada1 ligoje
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseVisada1 ligoje
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Visada1 ligoje
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Visada2 ligose
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Labai dažnai (80–99%)3 ligose
ASPHaspartate beta-hydroxylaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CTSKcathepsin KDažnai (30–79%)1 ligoje
LBRlamin B receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
LMNB2lamin B2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
RYR3ryanodine receptor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
TNXBtenascin XBDažnai (30–79%)1 ligoje
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexDažnai (30–79%)1 ligoje
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeKartais (5–29%)1 ligoje
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaKartais (5–29%)1 ligoje
HESX1HESX homeobox 1Kartais (5–29%)2 ligose
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptorKartais (5–29%)1 ligoje
LHX3LIM homeobox 3Kartais (5–29%)1 ligoje
LHX4LIM homeobox 4Kartais (5–29%)1 ligoje
POU1F1POU class 1 homeobox 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PROP1PROP paired-like homeobox 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL10ribosomal protein L10Kartais (5–29%)2 ligose
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ARXaristaless related homeoboxRetai (1–4 %)1 ligoje
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ERetai (1–4 %)1 ligoje
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseRetai (1–4 %)1 ligoje
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Retai (1–4 %)1 ligoje
Rodyti dar 35 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DMXL2Dmx like 2Retai (1–4 %)1 ligoje
GNAO1G protein subunit alpha o1Retai (1–4 %)1 ligoje
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Retai (1–4 %)1 ligoje
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Retai (1–4 %)1 ligoje
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Retai (1–4 %)1 ligoje
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Retai (1–4 %)1 ligoje
NEUROD2neuronal differentiation 2Retai (1–4 %)1 ligoje
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PRetai (1–4 %)1 ligoje
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QRetai (1–4 %)1 ligoje
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseRetai (1–4 %)1 ligoje
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Retai (1–4 %)1 ligoje
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Retai (1–4 %)1 ligoje
SIK1salt inducible kinase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Retai (1–4 %)1 ligoje
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Retai (1–4 %)1 ligoje
TRIM8tripartite motif containing 8Retai (1–4 %)1 ligoje
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Neužfiksuota1 ligoje
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Neužfiksuota1 ligoje
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BNeužfiksuota1 ligoje
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitNeužfiksuota1 ligoje
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitNeužfiksuota1 ligoje
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNeužfiksuota1 ligoje
GNASGNAS complex locusNeužfiksuota1 ligoje
GPX4glutathione peroxidase 4Neužfiksuota1 ligoje
LRP4LDL receptor related protein 4Neužfiksuota1 ligoje
NOGnogginNeužfiksuota1 ligoje
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineNeužfiksuota1 ligoje
PORCNporcupine O-acyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseNeužfiksuota1 ligoje
SMAD4SMAD family member 4Neužfiksuota1 ligoje
TCTN3tectonic family member 3Neužfiksuota1 ligoje
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Neužfiksuota1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Neužfiksuota1 ligoje
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Absent/small fingersShort digit

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test