Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart

Klinikinis pavadinimas: Aortic aneurysm

Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.

HPO HP:0004942

Santrauka

Taip pat vadinama
Enlarged aorta
Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

66 genų susiję su Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FBN1fibrillin 1Visada1 ligoje
POLR1ARNA polymerase I subunit AVisada1 ligoje
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Visada1 ligoje
TNNT2troponin T2, cardiac typeVisada1 ligoje
IPO8importin 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SMAD2SMAD family member 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SMAD3SMAD family member 3Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TGFB2transforming growth factor beta 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TGFB3transforming growth factor beta 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DPH5diphthamide biosynthesis 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
ELNelastinDažnai (30–79%)1 ligoje
FBLN5fibulin 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
NOTCH3notch receptor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
RIN2Ras and Rab interactor 2Dažnai (30–79%)2 ligose
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Dažnai (30–79%)1 ligoje
TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ARF1ARF GTPase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseKartais (5–29%)1 ligoje
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitKartais (5–29%)1 ligoje
COL3A1collagen type III alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinKartais (5–29%)1 ligoje
ERMARDER membrane associated RNA degradationKartais (5–29%)1 ligoje
FBN2fibrillin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
FBXO11F-box protein 11Kartais (5–29%)1 ligoje
FLNAfilamin AKartais (5–29%)1 ligoje
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseKartais (5–29%)2 ligose
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KKartais (5–29%)2 ligose
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BKartais (5–29%)1 ligoje
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MED12mediator complex subunit 12Kartais (5–29%)1 ligoje
MYH3myosin heavy chain 3Kartais (5–29%)1 ligoje
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseKartais (5–29%)1 ligoje
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 26 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PTENphosphatase and tensin homologKartais (5–29%)1 ligoje
RAI1retinoic acid induced 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SKISKI proto-oncogeneKartais (5–29%)1 ligoje
SMAD6SMAD family member 6Kartais (5–29%)1 ligoje
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TNXBtenascin XBKartais (5–29%)1 ligoje
ADARadenosine deaminase RNA specificRetai (1–4 %)1 ligoje
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Retai (1–4 %)1 ligoje
IFNGinterferon gammaRetai (1–4 %)1 ligoje
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedRetai (1–4 %)1 ligoje
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ARetai (1–4 %)1 ligoje
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BRetai (1–4 %)1 ligoje
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CRetai (1–4 %)1 ligoje
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Retai (1–4 %)1 ligoje
TREX1three prime repair exonuclease 1Retai (1–4 %)1 ligoje
TSC1TSC complex subunit 1Retai (1–4 %)1 ligoje
TSC2TSC complex subunit 2Retai (1–4 %)1 ligoje
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleNeužfiksuota1 ligoje
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57Neužfiksuota1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
FLNBfilamin BNeužfiksuota1 ligoje
FOXE3forkhead box E3Neužfiksuota1 ligoje
MYLKmyosin light chain kinaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal aortic morphologyAneurysm

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test