Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TGFB2

transforming growth factor beta 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q41
Koordinatės
Chromosoma 1: 218 345 336–218 444 619 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 99,3 kb
Baltymas
414 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000366930.9NM_003238.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

  • Loeys-Dietzo sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Loeys-Dietzo sindromas – retas genetinis jungiamojo audinio sutrikimas, pasireiškiantis įvairiais veido, kraujagyslių ir skeleto požymiais. Aprašyta penki genetiniai potipiai, sudarantys klinikinį kontinuumą.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Marfano tipo sindromai

    • Loeys-Dietz sindromasAutosominis dominantinis

      Loeys-Dietz sindromas – tai reta paveldima jungiamojo audinio liga, kuriai būdingas platus kraniofacialinių, kraujagyslių ir kaulinių pasireiškimų spektras. Aprašyti penki genetiniai šios ligos potipiai, kurie sudaro klinikinį kontinuumą.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TGFB2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra TGFB2. TGFB2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 1, nuo 217 894 978 iki 218 894 977.Chromosoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbRRP15: 218 285 261–218 337 983, tiesioginė grandinėRRP15TGFB2: 218 345 336–218 444 619, tiesioginė grandinėTGFB2TGFB2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 218 345 336–218 347 047, 1 712 baziųEksonas 2: 218 405 169–218 405 332, 164 baziųEksonas 3: 218 434 082–218 434 214, 133 baziųEksonas 4: 218 434 338–218 434 448, 111 baziųEksonas 5: 218 435 970–218 436 147, 178 baziųEksonas 6: 218 437 343–218 437 496, 154 baziųEksonas 7: 218 441 204–218 444 619, 3 416 bazių124675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 99,3 kb geno; 1 245 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TGFB2

70

TGFB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 99,3 kb TGFB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TGFB2 genas: transforming growth factor beta 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tgfb2

Vancouver

Dante Labs. TGFB2 genas: transforming growth factor beta 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tgfb2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test