Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Ascending aortic dissection

A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.

HPO HP:0004933

Santrauka

Taip pat vadinama
Type A aortic dissection
Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

27 genų susiję su Ascending aortic dissection

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Ascending aortic dissection. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
COL3A1collagen type III alpha 1 chainVisada1 ligoje
FBN1fibrillin 1Visada2 ligose
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleDažnai (30–79%)2 ligose
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ELNelastinDažnai (30–79%)1 ligoje
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FOXE3forkhead box E3Dažnai (30–79%)2 ligose
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
LOXlysyl oxidaseDažnai (30–79%)2 ligose
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2ADažnai (30–79%)1 ligoje
MFAP5microfibril associated protein 5Dažnai (30–79%)2 ligose
MYH11myosin heavy chain 11Dažnai (30–79%)3 ligose
MYLKmyosin light chain kinaseDažnai (30–79%)2 ligose
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Dažnai (30–79%)2 ligose
SMAD2SMAD family member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMAD3SMAD family member 3Dažnai (30–79%)2 ligose
SMAD4SMAD family member 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
TGFB2transforming growth factor beta 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TGFB3transforming growth factor beta 3Dažnai (30–79%)2 ligose
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Dažnai (30–79%)2 ligose
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Dažnai (30–79%)2 ligose
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Dažnai (30–79%)2 ligose
ROBO4roundabout guidance receptor 4Kartais (5–29%)2 ligose
SMAD6SMAD family member 6Kartais (5–29%)2 ligose
GATA5GATA binding protein 5Retai (1–4 %)1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5Retai (1–4 %)1 ligoje
NOTCH1notch receptor 1Retai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal ascending aorta morphologyTear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test