Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Wide long bones of hand

Klinikinis pavadinimas: Broad metacarpals

Abnormally broad metacarpal bones.

HPO HP:0001230

Santrauka

Taip pat vadinama
Wide metacarpals
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

18 genų susiję su Wide long bones of hand

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Wide long bones of hand. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
IFT140intraflagellar transport 140Visada1 ligoje
MMP2matrix metallopeptidase 2Visada2 ligose
PDE4Dphosphodiesterase 4DLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MMP14matrix metallopeptidase 14Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BKartais (5–29%)1 ligoje
GDF5growth differentiation factor 5Kartais (5–29%)1 ligoje
GLB1galactosidase beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IHHIndian hedgehog signaling moleculeKartais (5–29%)1 ligoje
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Neužfiksuota1 ligoje
BGNbiglycanNeužfiksuota1 ligoje
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Neužfiksuota1 ligoje
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaNeužfiksuota1 ligoje
FBN1fibrillin 1Neužfiksuota1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Neužfiksuota1 ligoje
NPR2natriuretic peptide receptor 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal shape of long bones of hand

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test