Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYH11

myosin heavy chain 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.11
Koordinatės
Chromosoma 16: 15 703 135–15 857 028 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 153,9 kb
Baltymas
1 972 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
SMMHC, SMHC, SMMS-1
MANE Select transkriptas
ENST00000300036.6NM_002474.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

  • Dědinė visceralinė miopatija, CIPO ir MMIHS

    • Megacistis-mikrokolonas-žarnų hipoperistaltikos sindromas (MMIHS)

      Sunki naujagimių liga, kuriai būdinga labai padidėjusi šlapimo pūslė, maža storoji žarna ir silpnas žarnyno judėjimas. Ją sukelia lygiųjų raumenų genų, tokių kaip ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ir LMOD1, variantai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda planuoti mitybos palaikymą, šlapimo pūslės drenavimą, o kai kuriais atvejais – ir transplantaciją.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MYH11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra MYH11. MYH11 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 15 280 082 iki 16 280 081.Chromosoma 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15 363 628–15 381 047, atvirkštinė grandinėNPIPA5MPV17L: 15 395 747–15 413 271, tiesioginė grandinėMPV17L: 15 395 754–15 515 348, tiesioginė grandinėBMERB1: 15 434 475–15 625 028, tiesioginė grandinėBMERB1MARF1: 15 594 302–15 643 209, atvirkštinė grandinėMARF1NDE1: 15 643 267–15 734 691, tiesioginė grandinėNDE1MYH11: 15 703 135–15 857 028, atvirkštinė grandinėMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, atvirkštinė grandinėCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, tiesioginė grandinėABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 637, atvirkštinė grandinėABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, tiesioginė grandinėNOMO3MYH11 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 41: 15 703 135–15 704 123, 989 baziųEksonas 40: 15 714 909–15 715 081, 173 baziųEksonas 39: 15 715 164–15 715 272, 109 baziųEksonas 38: 15 717 140–15 717 348, 209 baziųEksonas 37: 15 718 315–15 718 438, 124 baziųEksonas 36: 15 719 220–15 719 308, 89 baziųEksonas 35: 15 719 585–15 719 713, 129 baziųEksonas 34: 15 720 151–15 720 312, 162 baziųEksonas 33: 15 720 839–15 721 051, 213 baziųEksonas 32: 15 721 422–15 721 634, 213 baziųEksonas 31: 15 724 161–15 724 409, 249 baziųEksonas 30: 15 724 647–15 724 799, 153 baziųEksonas 29: 15 724 888–15 724 992, 105 baziųEksonas 28: 15 726 848–15 727 054, 207 baziųEksonas 27: 15 732 564–15 732 708, 145 baziųEksonas 26: 15 735 366–15 735 578, 213 baziųEksonas 25: 15 737 449–15 737 620, 172 baziųEksonas 24: 15 738 565–15 738 688, 124 baziųEksonas 23: 15 740 051–15 740 188, 138 baziųEksonas 22: 15 741 463–15 741 669, 207 baziųEksonas 21: 15 741 760–15 741 891, 132 baziųEksonas 20: 15 745 129–15 745 237, 109 baziųEksonas 19: 15 747 570–15 747 730, 161 bazėEksonas 18: 15 747 874–15 747 943, 70 baziųEksonas 17: 15 748 047–15 748 168, 122 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 15 750 138–15 750 331, 194 baziųEksonas 15: 15 753 394–15 753 508, 115 baziųEksonas 14: 15 756 341–15 756 514, 174 baziųEksonas 13: 15 757 827–15 758 000, 174 baziųEksonas 12: 15 759 576–15 759 728, 153 baziųEksonas 11: 15 760 540–15 760 658, 119 baziųEksonas 10: 15 763 796–15 763 891, 96 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 15 771 569–15 771 712, 144 baziųEksonas 8: 15 776 078–15 776 176, 99 baziųEksonas 7: 15 778 780–15 778 843, 64 baziųEksonas 6: 15 782 385–15 782 477, 93 baziųEksonas 5: 15 786 630–15 786 732, 103 baziųEksonas 4: 15 798 660–15 798 687, 28 baziųEksonas 3: 15 823 255–15 823 411, 157 baziųEksonas 2: 15 837 908–15 838 269, 362 baziųEksonas 1: 15 856 941–15 857 028, 88 bazių4140353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,9 kb iš 153,9 kb geno; 5 919 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYH11

72

MYH11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (1,4 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 153,9 kb MYH11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (5)

Čia pateikiami MYH11 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.1033+1G>AIntronas 915 771 568Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.4578+1G>AIntronas 3215 721 421Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.5787-4707delIntronas 4015 708 829Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G357Qfs*14c.1069_1082delEksonas 1015 763 842Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R712Qc.2135G>AEksonas 1715 748 092Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYH11 genas: myosin heavy chain 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. MYH11 genas: myosin heavy chain 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myh11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test