Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.33
Koordinatės
Chromosoma 9: 99 105 113–99 154 192 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 49,1 kb
Baltymas
503 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Ankstesni simboliai
MSSE, ESS1
MANE Select transkriptas
ENST00000374994.9NM_004612.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

  • Loeys-Dietzo sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Loeys-Dietzo sindromas – retas genetinis jungiamojo audinio sutrikimas, pasireiškiantis įvairiais veido, kraujagyslių ir skeleto požymiais. Aprašyta penki genetiniai potipiai, sudarantys klinikinį kontinuumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

  • Marfano tipo sindromai

    • Loeys-Dietz sindromasAutosominis dominantinis

      Loeys-Dietz sindromas – tai reta paveldima jungiamojo audinio liga, kuriai būdingas platus kraniofacialinių, kraujagyslių ir kaulinių pasireiškimų spektras. Aprašyti penki genetiniai šios ligos potipiai, kurie sudaro klinikinį kontinuumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TGFBR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra TGFBR1. TGFBR1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 98 629 653 iki 99 629 652.Chromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, atvirkštinė grandinėGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, atvirkštinė grandinėANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, tiesioginė grandinėGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, tiesioginė grandinėCOL15A1TGFBR1: 99 105 113–99 154 192, tiesioginė grandinėTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, atvirkštinė grandinėALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, tiesioginė grandinėSEC61BTGFBR1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 99 105 113–99 105 302, 190 baziųEksonas 2: 99 128 855–99 129 100, 246 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 99 132 509–99 132 739, 231 bazėEksonas 4: 99 137 859–99 138 089, 231 bazė. 7 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 99 142 536–99 142 703, 168 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 99 144 732–99 144 888, 157 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 99 146 485–99 146 609, 125 baziųEksonas 8: 99 147 654–99 147 784, 131 bazėEksonas 9: 99 149 180–99 154 192, 5 013 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. Išvardyti1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,5 kb iš 49,1 kb geno; 1 512 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TGFBR1

99

TGFBR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,1 kb TGFBR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (16)

Čia pateikiami TGFBR1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A202Vc.605C>TEksonas 499 137 889Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A355Tc.1063G>AEksonas 699 144 821Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E227Kc.679G>AEksonas 499 137 963Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E228delc.683_685delEksonas 499 137 961Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G214Sc.640G>AEksonas 499 137 924Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G312Dc.935G>AEksonas 599 142 665Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G312Sc.934G>AEksonas 599 142 664Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
H283Rc.848A>GEksonas 599 142 578Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
H315Rc.944A>GEksonas 599 142 674Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L486Sc.1457T>CEksonas 999 149 250Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 16 TGFBR1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TGFBR1 genas: transforming growth factor beta receptor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. TGFBR1 genas: transforming growth factor beta receptor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tgfbr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test