Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Deep philtrum

Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.

HPO HP:0002002

Santrauka

Taip pat vadinama
Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

89 genų susiję su Deep philtrum

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Deep philtrum. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ARID2AT-rich interaction domain 2Visada1 ligoje
ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2Visada1 ligoje
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2Visada1 ligoje
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaVisada2 ligose
FLNAfilamin AVisada1 ligoje
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerVisada1 ligoje
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Visada1 ligoje
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaVisada2 ligose
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Visada1 ligoje
RYR1ryanodine receptor 1Visada1 ligoje
SPIN4spindlin family member 4Visada1 ligoje
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Visada1 ligoje
TCF4transcription factor 4Visada1 ligoje
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NBNnibrinLabai dažnai (80–99%)2 ligose
RAD21RAD21 cohesin complex componentLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Dažnai (30–79%)1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CBLCbl proto-oncogeneDažnai (30–79%)1 ligoje
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EBF3EBF transcription factor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
EP300EP300 lysine acetyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
GON4Lgon-4 likeDažnai (30–79%)1 ligoje
H4C9H4 clustered histone 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
INTS1integrator complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
KICS2KICSTOR subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MEG3maternally expressed 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PGBD5piggyBac transposable element derived 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class SDažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 49 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PURApurine rich element binding protein ADažnai (30–79%)1 ligoje
RTL1retrotransposon Gag like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
SLC6A1solute carrier family 6 member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC6A11solute carrier family 6 member 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strandDažnai (30–79%)1 ligoje
ZIC2Zic family zinc finger 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
COG8component of oligomeric golgi complex 8Kartais (5–29%)1 ligoje
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryKartais (5–29%)1 ligoje
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenaseKartais (5–29%)1 ligoje
GNB2G protein subunit beta 2Kartais (5–29%)1 ligoje
H3-3AH3.3 histone AKartais (5–29%)1 ligoje
H4C5H4 clustered histone 5Kartais (5–29%)1 ligoje
JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
KDM2Blysine demethylase 2BKartais (5–29%)1 ligoje
LRRC7leucine rich repeat containing 7Kartais (5–29%)1 ligoje
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MYH8myosin heavy chain 8Kartais (5–29%)1 ligoje
NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2Kartais (5–29%)1 ligoje
NRCAMneuronal cell adhesion moleculeKartais (5–29%)1 ligoje
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseKartais (5–29%)1 ligoje
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Kartais (5–29%)1 ligoje
SNX14sorting nexin 14Kartais (5–29%)1 ligoje
TOE1target of EGR1, exonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 AKartais (5–29%)1 ligoje
ZNF148zinc finger protein 148Kartais (5–29%)1 ligoje
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Retai (1–4 %)1 ligoje
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4Retai (1–4 %)1 ligoje
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1Neužfiksuota1 ligoje
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Neužfiksuota1 ligoje
FBN1fibrillin 1Neužfiksuota1 ligoje
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNeužfiksuota1 ligoje
KIF11kinesin family member 11Neužfiksuota1 ligoje
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Neužfiksuota1 ligoje
MED12mediator complex subunit 12Neužfiksuota1 ligoje
MGPmatrix Gla proteinNeužfiksuota1 ligoje
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNeužfiksuota1 ligoje
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNeužfiksuota1 ligoje
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinNeužfiksuota1 ligoje
PAM16presequence translocase associated motor 16Neužfiksuota1 ligoje
PBX1PBX homeobox 1Neužfiksuota1 ligoje
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TNeužfiksuota1 ligoje
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Neužfiksuota1 ligoje
TALDO1transaldolase 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the philtrum

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test