Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormality of the iris

Klinikinis pavadinimas: Abnormality iris morphology

An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.

HPO HP:0000525

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the eye

32 genų susiję su Abnormality of the iris

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the iris. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBR1T-box brain transcription factor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleDažnai (30–79%)1 ligoje
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ELNelastinDažnai (30–79%)1 ligoje
FBN1fibrillin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FOXE3forkhead box E3Dažnai (30–79%)1 ligoje
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
LOXlysyl oxidaseDažnai (30–79%)1 ligoje
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2ADažnai (30–79%)1 ligoje
MFAP5microfibril associated protein 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
MYH11myosin heavy chain 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
MYLKmyosin light chain kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
MYOCmyocilinDažnai (30–79%)1 ligoje
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMAD2SMAD family member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMAD3SMAD family member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMAD4SMAD family member 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
TGFB2transforming growth factor beta 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TGFB3transforming growth factor beta 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
FKRPfukutin related proteinKartais (5–29%)1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BKartais (5–29%)1 ligoje
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Kartais (5–29%)1 ligoje
POMKprotein O-mannose kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal anterior eye segment morphologyAbnormal uvea morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test