Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q11.23-q21.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 51 074 487–52 298 350 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 1 223,9 kb
Baltymas
686 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PGK, PKG, PKG1
Ankstesni simboliai
PRKGR1B, PRKG1B
MANE Select transkriptas
ENST00000373980.11NM_006258.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PRKG1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra PRKG1. PRKG1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 49 850 623 iki 53 522 214.Chromosoma 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49 815 132–49 970 203, atvirkštinė grandinėTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, tiesioginė grandinėTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, tiesioginė grandinėTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, tiesioginė grandinėAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, tiesioginė grandinėWASHC2AASAH2: 50 182 778–50 279 720, atvirkštinė grandinėASAH2SGMS1: 50 305 586–50 625 189, atvirkštinė grandinėSGMS1ASAH2B: 50 739 318–50 816 495, tiesioginė grandinėASAH2BA1CF: 50 799 409–50 885 716, atvirkštinė grandinėA1CFPRKG1: 51 074 487–52 298 350, tiesioginė grandinėPRKG1CSTF2T: 51 695 486–51 699 595, atvirkštinė grandinėCSTF2TDKK1: 52 314 274–52 318 042, tiesioginė grandinėDKK1MBL2: 52 758 075–52 773 009, atvirkštinė grandinėMBL2PRKG1 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 51 074 487–51 074 901, 415 baziųEksonas 2: 51 153 164–51 153 330, 167 baziųEksonas 3: 51 467 723–51 467 836, 114 baziųEksonas 4: 51 804 585–51 804 690, 106 baziųEksonas 5: 51 907 507–51 907 570, 64 baziųEksonas 6: 52 054 484–52 054 561, 78 baziųEksonas 7: 52 062 537–52 062 631, 95 baziųEksonas 8: 52 133 840–52 133 905, 66 baziųEksonas 9: 52 161 889–52 161 963, 75 baziųEksonas 10: 52 251 570–52 251 666, 97 baziųEksonas 11: 52 271 350–52 271 489, 140 baziųEksonas 12: 52 272 392–52 272 481, 90 baziųEksonas 13: 52 280 789–52 280 930, 142 baziųEksonas 14: 52 282 153–52 282 316, 164 baziųEksonas 15: 52 288 726–52 288 848, 123 baziųEksonas 16: 52 288 931–52 288 993, 63 baziųEksonas 17: 52 290 224–52 290 290, 67 baziųEksonas 18: 52 293 802–52 298 350, 4 549 bazių110185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 1 223,9 kb geno; 2 061 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRKG1

1

PRKG1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1 223,9 kb PRKG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRKG1 genas: protein kinase cGMP-dependent 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. PRKG1 genas: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prkg1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test