Požymis
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Thin cortices
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Thin bony cortex, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test24 genų susiję su Thin bony cortex
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Thin bony cortex. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Visada | 1 ligoje |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Visada | 1 ligoje |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Visada | 1 ligoje |
| GLB1galactosidase beta 1 | Visada | 1 ligoje |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Visada | 1 ligoje |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Visada | 1 ligoje |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Visada | 1 ligoje |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Visada | 1 ligoje |
| SMSspermine synthase | Visada | 1 ligoje |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Visada | 1 ligoje |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| FBN1fibrillin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VDRvitamin D receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites