Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Dry eye syndrome

Klinikinis pavadinimas: Keratoconjunctivitis sicca

Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.

HPO HP:0001097

Santrauka

Taip pat vadinama
Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eyeAbnormality of the immune system

59 genų susiję su Dry eye syndrome

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Dry eye syndrome. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FBN1fibrillin 1Visada1 ligoje
GJB2gap junction protein beta 2Visada2 ligose
LYZlysozymeVisada1 ligoje
PTCRApre T cell antigen receptor alphaVisada1 ligoje
GSNgelsolinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGF10fibroblast growth factor 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
FOXC1forkhead box C1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GJB6gap junction protein beta 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
LBRlamin B receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
MAB21L1mab-21 like 1Dažnai (30–79%)2 ligose
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PAX6paired box 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
RECQLRecQ like helicaseDažnai (30–79%)1 ligoje
TRIM44TRIM family member 44Dažnai (30–79%)1 ligoje
AAASaladin WD repeat nucleoporinKartais (5–29%)1 ligoje
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
AEBP1AE binding protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BTNL2butyrophilin like 2Kartais (5–29%)1 ligoje
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Kartais (5–29%)1 ligoje
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
DBR1debranching RNA lariats 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)3 ligose
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
FASFas cell surface death receptorKartais (5–29%)1 ligoje
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AKartais (5–29%)1 ligoje
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Kartais (5–29%)1 ligoje
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BKartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenaseKartais (5–29%)1 ligoje
IFNGR1interferon gamma receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IL10interleukin 10Kartais (5–29%)1 ligoje
IL12Ainterleukin 12AKartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 19 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IL23Rinterleukin 23 receptorKartais (5–29%)1 ligoje
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Kartais (5–29%)1 ligoje
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinKartais (5–29%)1 ligoje
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinKartais (5–29%)2 ligose
RNF113Aring finger protein 113AKartais (5–29%)1 ligoje
RNF125ring finger protein 125Kartais (5–29%)1 ligoje
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TLR4toll like receptor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Kartais (5–29%)1 ligoje
UBAC2UBA domain containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ZFXzinc finger protein X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorRetai (1–4 %)1 ligoje
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitRetai (1–4 %)1 ligoje
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinRetai (1–4 %)1 ligoje
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNeužfiksuota1 ligoje
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Keratoconjunctivitis

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test