Požymis
Chiari malformation
Chiari malformation consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causing hydrocephalus as a result of obstruction of CSF outflow.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Arnold-Chiari malformation, Cerebellar tonsillar ectopia
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Chiari malformation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test71 genas susijęs su Chiari malformation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Chiari malformation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Visada | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Visada | 6 ligose |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Visada | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Visada | 1 ligoje |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Visada | 1 ligoje |
| SIK3SIK family kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| FANCIFA complementation group I | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXF1forkhead box F1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNAQG protein subunit alpha q | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 31 geną
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| METTL27methyltransferase like 27 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RRAS2RAS related 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SKISKI proto-oncogene | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STX1Asyntaxin 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBL2transducin beta like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTSKcathepsin K | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites