Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Heart murmur

An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.

HPO HP:0030148

Santrauka

Taip pat vadinama
Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

32 genų susiję su Heart murmur

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Heart murmur. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearVisada1 ligoje
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Visada1 ligoje
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Visada1 ligoje
FBN1fibrillin 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GATA5GATA binding protein 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NOTCH1notch receptor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ROBO4roundabout guidance receptor 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SMAD6SMAD family member 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
APOBapolipoprotein BDažnai (30–79%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDažnai (30–79%)1 ligoje
GAAalpha glucosidaseDažnai (30–79%)1 ligoje
LDLRlow density lipoprotein receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NIPBLNIPBL cohesin loading factorDažnai (30–79%)1 ligoje
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19Kartais (5–29%)1 ligoje
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxKartais (5–29%)1 ligoje
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
CICcapicua transcriptional repressorKartais (5–29%)1 ligoje
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinKartais (5–29%)1 ligoje
DDX6DEAD-box helicase 6Kartais (5–29%)1 ligoje
LRRC7leucine rich repeat containing 7Kartais (5–29%)1 ligoje
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Kartais (5–29%)1 ligoje
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DKartais (5–29%)1 ligoje
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Retai (1–4 %)1 ligoje
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNeužfiksuota1 ligoje
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal heart sound

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test