Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MFAP5

microfibril associated protein 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 8 645 943–8 662 826 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 16,9 kb
Baltymas
173 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MAGP2, MP25
MANE Select transkriptas
ENST00000359478.7NM_003480.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

Kaip išdėstytas MFAP5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra MFAP5. MFAP5 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 8 154 385 iki 9 154 384.Chromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8 138 140–8 175 320, tiesioginė grandinėZNF705A: 8 157 015–8 188 537, tiesioginė grandinėZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, atvirkštinė grandinėFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, tiesioginė grandinėCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, tiesioginė grandinėCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, atvirkštinė grandinėCLEC4EAICDA: 8 602 155–8 613 242, atvirkštinė grandinėAICDAMFAP5: 8 645 943–8 662 826, atvirkštinė grandinėMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, tiesioginė grandinėRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, tiesioginė grandinėA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, tiesioginė grandinėPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, atvirkštinė grandinėM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, tiesioginė grandinėKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, atvirkštinė grandinėA2MPZP: 9 148 840–9 208 410, atvirkštinė grandinėPZPMFAP5 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 8 645 943–8 648 203, 2 261 bazėEksonas 9: 8 649 501–8 649 574, 74 baziųEksonas 8: 8 650 502–8 650 589, 88 baziųEksonas 7: 8 651 662–8 651 691, 30 baziųEksonas 6: 8 654 437–8 654 481, 45 baziųEksonas 5: 8 655 415–8 655 447, 33 baziųEksonas 4: 8 655 786–8 655 830, 45 baziųEksonas 3: 8 660 863–8 660 898, 36 baziųEksonas 2: 8 662 047–8 662 106, 60 baziųEksonas 1: 8 662 627–8 662 826, 200 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 16,9 kb geno; 522 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: MFAP5

4

vietos geno MFAP5 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,9 kb geno MFAP5, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MFAP5

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MFAP5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the cardiovascular system

Rodyti dar 18 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MFAP5 genas: microfibril associated protein 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. MFAP5 genas: microfibril associated protein 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mfap5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test