Požymis
Displaced pupil
Klinikinis pavadinimas: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Corectopia
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Displaced pupil, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test24 genų susiję su Displaced pupil
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Displaced pupil. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Visada | 2 ligose |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Visada | 1 ligoje |
| FOXC1forkhead box C1 | Visada | 2 ligose |
| PAX6paired box 6 | Visada | 1 ligoje |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Visada | 1 ligoje |
| WT1WT1 transcription factor | Visada | 1 ligoje |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Visada | 2 ligose |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| RHOAras homolog family member A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| VSX1visual system homeobox 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CPLX1complexin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites