Požymis
Broad ribs
Increased width of ribs
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Wide ribs
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Broad ribs, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test25 genų susiję su Broad ribs
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Broad ribs. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Visada | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 1 ligoje |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Visada | 1 ligoje |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Visada | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Visada | 1 ligoje |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Visada | 1 ligoje |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Visada | 1 ligoje |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DYMdymeclin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SETBP1SET binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SMAD4SMAD family member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WNT7AWnt family member 7A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ARSBarylsulfatase B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SOSTsclerostin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites