Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MYLK

myosin light chain kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q21.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 123 610 049–123 884 332 (GRCh38)
Eksonai
34 eksonų per 274,3 kb
Baltymas
1 914 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
MANE Select transkriptas
ENST00000360304.8NM_053025.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

  • Dědinė visceralinė miopatija, CIPO ir MMIHS

    • Megacistis-mikrokolonas-žarnų hipoperistaltikos sindromas (MMIHS)

      Sunki naujagimių liga, kuriai būdinga labai padidėjusi šlapimo pūslė, maža storoji žarna ir silpnas žarnyno judėjimas. Ją sukelia lygiųjų raumenų genų, tokių kaip ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ir LMOD1, variantai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda planuoti mitybos palaikymą, šlapimo pūslės drenavimą, o kai kuriais atvejais – ir transplantaciją.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MYLK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra MYLK. MYLK ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 123 247 191 iki 124 247 190.Chromosoma 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123 201 859–123 275 509, tiesioginė grandinėSEC22AADCY5: 123 282 296–123 449 795, atvirkštinė grandinėADCY5HACD2: 123 490 820–123 585 193, atvirkštinė grandinėHACD2MYLK: 123 610 049–123 884 332, atvirkštinė grandinėMYLKCCDC14: 123 897 305–123 961 443, atvirkštinė grandinėCCDC14ROPN1: 123 968 521–123 992 178, atvirkštinė grandinėROPN1KALRN: 124 033 310–124 726 325, tiesioginė grandinėKALRNMYLK diagrama: 34 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 31: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 34: 123 610 049–123 614 349, 4 301 bazėEksonas 33: 123 618 639–123 618 770, 132 baziųEksonas 32: 123 620 207–123 620 336, 130 baziųEksonas 31: 123 626 818–123 626 941, 124 baziųEksonas 30: 123 629 474–123 629 626, 153 baziųEksonas 29: 123 638 071–123 638 194, 124 baziųEksonas 28: 123 640 287–123 640 504, 218 baziųEksonas 27: 123 647 224–123 647 427, 204 baziųEksonas 26: 123 648 971–123 649 064, 94 baziųEksonas 25: 123 649 162–123 649 194, 33 baziųEksonas 24: 123 657 126–123 657 428, 303 baziųEksonas 23: 123 664 105–123 664 258, 154 baziųEksonas 22: 123 666 219–123 666 346, 128 baziųEksonas 21: 123 667 137–123 667 187, 51 bazėEksonas 20: 123 682 224–123 682 310, 87 baziųEksonas 19: 123 692 735–123 692 851, 117 baziųEksonas 18: 123 700 020–123 701 005, 986 baziųEksonas 17: 123 701 438–123 701 509, 72 baziųEksonas 16: 123 707 754–123 708 003, 250 baziųEksonas 15: 123 708 698–123 708 895, 198 baziųEksonas 14: 123 709 756–123 709 893, 138 baziųEksonas 13: 123 722 128–123 722 280, 153 baziųEksonas 12: 123 725 944–123 726 078, 135 baziųEksonas 11: 123 732 896–123 733 102, 207 baziųEksonas 10: 123 733 687–123 734 222, 536 baziųEksonas 9: 123 735 398–123 735 416, 19 baziųEksonas 8: 123 737 378–123 737 543, 166 baziųEksonas 7: 123 738 897–123 739 062, 166 baziųEksonas 6: 123 739 953–123 740 001, 49 baziųEksonas 5: 123 752 331–123 752 538, 208 baziųEksonas 4: 123 793 677–123 793 844, 168 baziųEksonas 3: 123 831 548–123 831 670, 123 baziųEksonas 2: 123 876 559–123 876 617, 59 baziųEksonas 1: 123 884 206–123 884 332, 127 bazių343025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,1 kb iš 274,3 kb geno; 5 745 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYLK

65

MYLK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 16 (25 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 274,3 kb MYLK geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MYLK

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYLK, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the cardiovascular system

Rodyti dar 18 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYLK genas: myosin light chain kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. MYLK genas: myosin light chain kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mylk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test