형질
High blood phosphate levels
임상 명칭: Hyperphosphatemia
The concentration of phosphate ion in the blood circulation is above the upper limit of normal.
요약
- 다른 명칭
- Elevated phosphate ion concentration, Elevated phosphate ion level, Elevated phosphate ion level in blood, Increased phosphate ion concentration, Increased phosphate ion level, Increased phosphate ion level in blood
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 21개: High blood phosphate levels
이 유전자들의 변화는 High blood phosphate levels 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLklotho | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTHparathyroid hormone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GCM2GCM transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 매우 자주 (80–99%) | 질환 7개에서 나타남 |
| STX16syntaxin 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN1lipin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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