형질
Malignant hyperthermia
Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 28개: Malignant hyperthermia
이 유전자들의 변화는 Malignant hyperthermia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 8개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARectodysplasin A receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARADDEDAR associated via death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYF6myogenic factor 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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